Una madre de un bebé de 5 meses con una enfermedad rara habla sobre su lucha con la salud de su hija; “Cada día como si fuera el último” | piaui

El descubrimiento de una enfermedad rara es un momento difícil en la vida de los pacientes y sus familias. En Brasil, cerca de 13 millones de personas han sido diagnosticadas con una rara condición, y una de ellas es la pequeña Piauí Ana Catarina, de 5 meses. Una madre cuenta cómo fue el diagnóstico y cómo es la vida luchando por la salud de su hija.

El niño tiene encefalopatía por glicina, un trastorno neurometabólico caracterizado por un error enzimático que degrada el aminoácido glicina. La madre de Anna Katharina, Rihanna Joyce, le dijo a L.L.C. gramo 1 Sobre la lucha de su hija, que terminó en coma al primer mes de vida.

Según Rihanna, en los primeros dos días de su vida, su hija desarrolló síntomas que la dejaron nerviosa.

«Ella no se despierta, abre los ojos por unos momentos y luego los vuelve a cerrar. Al tercer día de vida, comenzó con hipotonía, no movía los brazos y dejó de amamantar», dijo la madre.

La mujer también dijo que ya había sospechado allí que Anna Katarina estaba gravemente enferma, incluso cuando los médicos inicialmente sugirieron que podría ser deshidratación.

Al cuarto día de vida, el niño entró en coma y se inició la búsqueda de un diagnóstico. La madre descubrió la enfermedad un mes después a través de un panel de enfermedades tratables.

“Para ella es más una lucha que nuestra lucha. Es una enfermedad difícil, agresiva, que le provoca epilepsia, entonces tiene convulsiones de difícil control y de difícil pronóstico: secuelas neurológicas severas, no camina, no habla, no entiende. Pero tomamos ese hecho con mucha fe y esperanza”, explicó Rihanna.

Cuando se le pregunta qué espera para el futuro, la mujer dice que ella y Katarina viven cada día como si fuera el último.

Según la genetista Patricia Braga, la encefalopatía por glicina es hereditaria y no se puede adquirir con el tiempo.

“Como es una enfermedad hereditaria, las personas nacen con la enfermedad. Generalmente, un niño después del nacimiento tiende a desarrollar debilidad muscular severa, dificultad para amamantar y progresar a convulsiones y coma”, explicó el médico.

El experto también señaló que la atención puede aumentar las expectativas de un paciente.

Desafortunadamente, al tratarse de una condición genética grave, la expectativa de vida es baja, sin embargo, con un adecuado control de los niveles de glicina en el organismo, control de las crisis convulsivas y apoyo de un equipo multidisciplinario (con logopeda, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta, Ex) es posible aumentar la esperanza de vida y dar calidad de vida al paciente.

* Entrenado con María Romero