Innovadores colirios que cuestan R$ 3 millones al año se utilizan para devolver la vista a jóvenes con enfermedades raras | asombroso

Ey asombroso Este domingo presenta (17) historias AntonioUn joven cubano que padecía una rara enfermedad genética recuperó la vista tras utilizar unas gotas genéticas para los ojos fabricadas especialmente para él.

Debido a esta condición, Antonio se encuentra en tratamiento en Miami, Estados Unidos, desde los cuatro años de edad. En 2017, cuando tenía ocho años, comenzó el tratamiento con el oftalmólogo español Alfonso Sabater, quien habló con Fantastico sobre el innovador método de tratamiento.

«Su cuerpo estaba básicamente cubierto», recordó el médico. «Tenía ampollas en toda la piel, en la cara y en los brazos».

En total, se estima que 500.000 personas en todo el mundo padecen esta enfermedadPero sólo en casos graves se ve afectada la visión.

En su primer intento de tratar sus ojos, el médico realizó una cirugía para eliminar las cicatrices que cubrían las córneas de Antonio y le privaban de la visión. Sin embargo, regresaron después de dos meses.

Fueron necesarios muchos años para encontrar una solución, hasta que la madre le informó que el joven estaba recibiendo un tratamiento genético para su piel. “Pensé: esta podría ser la solución para sus ojos”, dice el médico.

Entonces, El medicamento para la piel ha sido modificado para su uso como gotas para los ojos.. La agencia reguladora estadounidense tardó más de un año en aprobar el tratamiento experimental exclusivo de Antonio. El costo es muy alto: aprox. 3 millones de reales brasileños al añoPero el fabricante le proporcionó el medicamento al niño de forma gratuita.

La aplicación comenzó en el ojo derecho de Antonio, tras otra cirugía para eliminar las cicatrices. El resultado fue considerado increíble.

La medicina genética contiene un virus que se inactiva y se aplica en los ojos. Introduce una proteína en las células de la córnea que el cuerpo de Antonio no produce, llamada colágeno VII.

El tratamiento proporciona instrucciones genéticas a la célula para que produzca una proteína que el paciente no produce. Pero cuando esta célula muere, nace otra y hay que repetir nuevamente el tratamiento. Por eso, Antonio tiene que ir al hospital cada semana para que le pongan un colirio.

«Ve perfectamente bien», dice Spater. «Si pudiera caminar y usar las manos, podría obtener una licencia de conducir aquí en Florida con la visión que tiene».

Ey El médico cree que esta experiencia podría ser la base para desarrollar tratamientos similares para otras enfermedades genéticas que afectan a la visiónComo la distrofia de Fuchs, que es una enfermedad hereditaria que afecta la córnea y es responsable del 50% de los trasplantes de córnea en los Estados Unidos de América.

«Es un gran cambio. Visión casi perfecta, es impresionante. El tratamiento fue exitoso y el ojo izquierdo también está mejorando. Cuando jugaba Minecraft y necesitaba encontrar materiales para construir edificios, no podía ver. Tenía que acercarme a la pantalla para poder ver. Ahora puedo ver las pequeñas cosas”, celebra Antonio.

Respecto al desarrollo del tratamiento, el equipo médico también celebra la posibilidad de replicarlo en pacientes que padecen la misma enfermedad. «Hay esperanza. Hasta hace unos años cuando se hablaba de terapia génica parecía ciencia ficción, pero el medicamento se inventó y estamos tratando a Antonio», concluye el oftalmólogo.

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